COSMOHELP SI appella fuovamente alla generosità dei faentini. L’associazione umanitaria sta organizzando un altro, l’ennesimo, viaggio della speranza per una bambina malata. Questa volta la piccola non ha un nome straniero e non viene da un paese piegato dalla guerra, o dalla miseria che attanaglia tanti paesi dell’Africa subsahariana.Carlotta Alpi è faentina, ha quattro anni ed è affetta da una rara malattia, la sindrome di Leigh. Si tratta di una malattia neurologica progressiva, che può colpire diversi organi: nel caso di Carlotta si è registrata una malformazione cerebrale associata a un’ipotonia muscolare generalizzata, che non le permette di svolgere le normali attività di un bambino: oltre alle gravi difficoltà motorie, Carlotta quasi non parla. La malattia è stata diagnosticata poco prima che la piccola compisse l’anno. Carlotta è seguita dall’istituto neurologico nazionale ’Carlo Besta’, uno dei primi centri,in Italia, per le malattie neurologiche.
«AL BESTA CI hanno prescritto una cura farmacologica — spiega il padre Stefano Alpi—che stabilizza la malattia, e ben poche speranze. Poi per caso, in tv a ’Verissimo’ ho sentito Cinzia Mascagni, madre di Azzurra, una bimba affetta dalla stessa malattia di Carlotta, parlare dell’Ocean Hyperbaric Neurologic Center a Lauderdale in Florida.Un centro ambulatoriale specializzato fin dagli anni Settanta, nella cura di malattie neurologiche e lesioni cerebrali attraverso l’ossigenoterapia iperbarica. Terapie innovative e sperimentale che hanno aiutato alcuni bambini affetti dalla stessa malattia di Carlotta».
«I MEDICI DEL Besta non danno speranze - spiega il papà Stefano, di professione cuoco - eppure dei miglioramenti ce ne sono: Carlotta dice alcune parole, è molto espressiva e si fa capire, mantiene una posizione eretta, tenuta per mano cammina. Obbiettivi che i sanitari ritenevano non possibili. Chiaramente la piccola è cresciuta soprattutto attaccata alla mamma, ma adesso ha inziato a frequentare la scuola materna. Un’esperienza che ci era stata consigliata
per la delicatezza della sua salute. Un’influenza per lei è un ricovero, al tempo stesso però vediamo che la presenza di altri bambini è uno stimolo molto forte per Carlotta, le dà una nuova carica».
ED ORA, CON LA speranza di migliorare la qualità della vita della loro bambina Stefano e Catiuscia Alpi hanno contattato il Centro medico americano.
I costi per poter essere visitati e per sottoporsi ad una specifica terapia in questo centro sono molto alti, e devono essere aggiunti le spese di viaggio aereo, il trasporto, vitto e alloggio. Solo per una prima visita in Florida e un mese di terapia occorrono 30mila euro. Per questo i genitori si appellano al buon cuore dei faentini per raccogliere le risorse finanziarie necessarie e si sono affidati all’associazione Cosmohelp Faenza per poter realizzare iniziative di solidarietà di raccolta fondi.
MA INTANTO ALCUNI medici del Centro americano saranno a Milano in gennaio per visitare alcuni dei piccoli pazienti, candidati per la terapia. «Abbiamo questo
primo appuntamento - racconta Stefano Alpi - e vedremo cosa ci dicono, poi valutermo. In questa visita saremo con ogni probabilità accompagnati da uno dei
medici della Pediatria di Faenza,che seguono da sempre Carlotta. E questo, unitamente alla loro costante presenza e assistenza, è di grande conforto».
PER ILLUSTRARE gli obiettivi del progetto sostenuto dalla famiglia e da Cosmohelp, ieri Palazzo Manfredi ha ospitato una conferenza stampa alla quale hanno partecipato il padre di Carlotta, la nonna, il presidente dell’associazione umanitaria Alberto Cavinae il vicesindaco Elio Ferri.

tratto da: il Resto del Carlino del 23 Dicembre 2008

Salta l'incontro a Firenze

Oggi avremmo dovuto incontrarci con la dottoressa del Meyer, ma non possiamo andare a Firenze: Carlotta ha preso la varicella e adesso è a casa con tante bolle, ha qualche linea di febbre, ma in compenso è di buon umore. Speriamo di poter parlare telefonicamente con la dottoressa.

Intanto aspettiamo il 18 di questo mese, giorno in cui, ci recheremo al centro iperbarico di Ravenna per avere un ulteriore colloquio con il professore.

La storia di Carlotta

Carlotta nasce il 06/12/2004 a Faenza, con parto naturale. Alla nascita pesa 2 kg e 550 grammi ed è alta  46 cm. Una settimana dopo il parto torniamo a casa: Carlotta mangia e dorme come tutti i bambini. Il giorno 20/12/04, alla visita di controllo dalla pediatra tutto sembra procedere al meglio. Alla seconda visita, il 21/01/05, Carlotta pesa 4 kg, è alta 53 cm e tutto procede abbastanza bene.
Verso l’ottavo mese la pediatra, dopo aver valutato il decorso di Carlotta, ci prescrive un colloquio con una dottoressa del reparto di neuropsichiatria infantile, avendo riscontrato un ritardo nello sviluppo neuromotorio, riferito in particolare al controllo posturale del tronco, con ipotonia generalizzata. Ci viene pertanto consigliata un ecografia cerebrale ed una valutazione fisiatrica.
In seguito a queste valutazioni, Carlotta viene ricoverata in Day Hospital per essere sottoposta ad accertamenti; durante il ricovero viene sottoposta a numerose ecografie, distanziate di una settimana circa una dall’altra.
Nel frattempo, preoccupati per cosa potesse avere Carlotta, incontriamo diversi specialisti, ricevendo sempre le stesse risposte: “Carlotta è normale, è solo un po' pigra, tutti i bambini hanno un loro sviluppo”.
Carlotta, dall’ottavo mese, inizia un lungo calvario in ospedale e il 12/10/05 le viene fatta anche una risonanza magnetica, la quale svela una malformazione al cervelletto.
A questo punto, i medici di Faenza consigliano il ricovero presso un centro specializzato: l’Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, a Milano.
Carlotta è ricoverata presso l’istituto Besta dal 30/01/06 al 02/02/06; in quei giorni viene sottoposta ad una serie di esami molto duri, tra i quali un’ulteriore risonanza magnetica e una biopsia muscolare. Quei giorni sono tremendi per la piccola.
I medici ci dicono che gli accertamenti eseguiti confermano una malattia molto rara, denominata “Sindrome di Leigh”, con probabile difetto della catena respiratoria.
Durante questi due anni, con la speranza di riuscire a trovare una possibile cura, Carlotta è stata ricoverata diverse volte sia a Milano che a Faenza , ma senza successo.
Col passare del tempo abbiamo scoperto che in Florida c’è un centro che pratica l’HBO: una terapia che, come testimoniato da altri casi di bambini affetti dalla stessa malattia, permetterebbe qualche miglioramento per Carlotta.
In questo momento stiamo valutando tutti i pro e contro di questa nuova prospettiva e il prossimo 9 marzo 2009  avremo un incontro con un altro centro specializzato in malattia metaboliche: il Meyer di Firenze.
Nel frattempo ci siamo rivolti ad un’associazione umanitaria, l’associazione Onlus Cosmohelp Faenza, per farci aiutare a raccogliere i fondi sufficienti per recarci in America, motivati anche dal fatto che veniamo a conoscenza di sempre più persone che vogliono recarsi in Florida per diversi altri tipi di malattie rare come la Sindrome di Leigh.

                                                                         Stefano Alpi e Catuscia Collina

La sindrome di Leigh

Definizione
La malattia di Leigh è un raro disturbo neurometabolico ereditario caratterizzato da degenerazione del sistema nervoso centrale. L'incidenza della malattia viene stimata all’incirca in 1/400000. Questa è una malattia mitocondriale familiare o sporadica con un’ampia serie di manifestazioni cliniche. L'esordio in più di metà dei casi è nel primo anno di vita, soprattutto entro il sesto mese. Come con alcune delle altre malattie mitocondriali, l'esordio dei sintomi neurologici è di solito subacuto o improvviso, qualche volta precipitato da un episodio febbrile o un intervento. Questa malattia ha un distinto quadro neuropatologico, una presentazione clinica estremamente variabile, e difetti genetici biochimichi e molecolari multipli. Esistono forme ad eredità autosomica recessiva ed altre ad eredità materna (mutazioni nel DNA mitocondriale). Le caratteristiche cliniche includono manifestazioni proteiformi dovute alle lesioni multifocali nel tronco cerebrale, nel talamo, e nel cervelletto; le più importanti di queste sono le seguenti: Oculomotorie - oftalmoplegia nucleare o supranucleare; nistagmo centrale con componenti rotatorie ed orizzontali; Respiratorie - caratterizzato da iperventilazione inspiegata, apnea, e respiro irregolare (fame d’aria); Atassia truncale, incoordinazione, e tremore intenzionale.

Segni e Sintomi
Nei bimbi piccoli, perdita del controllo del capo e di altre recenti acquisizioni motorie, ipotonia, diminuzione della cpacità di suzione, anoressia e vomito, irritabilità e pianto continuo, convulsioni generalizzate, e scatti mioclonici costituiscono il quadro clinico usuale. Se l'esordio è nel secondo anno, ci sono difficoltà nel camminare, atassia, disartria, regressione psicomotoria, spasmi tonici, disturbi respiratori caratteristici, oftalmoplegia esterna, nistagmo, e disturbi dello sguardo fisso, paralisi della deglutizione, e movimenti anomali degli arti (soprattutto distonia, ma anche movimenti coreiformi a scatti, ed atassia). Casi lievi, con ritardo dello sviluppo, sono stati confusi con una paralisi cerebrale. In qualche caso sono coinvolti i nervi periferici (areflessia, debolezza, atrofia, e velocità di conduzione rallentate); in pochi, l’insufficienza autonomica è la caratteristica prominente. In alcuni bambini la malattia è episodica; in altri è intermittentemente progressiva e piuttosto protratta, con esacerbazione dei sintomi neurologici associati ad infezioni aspecifiche. Riassumendo, la presentazione clinica è la seguente:

1. Età: esordio generalmente pediatrico in bambini da 1 a 5 anni.
2. Segni clinici principali: possono comprendere ipotonia, debolezza, atassia, tremore, distress respiratorio (dispnea), apnea, respiro di Cheyne-Stokes.
3. Segni clinici occasionali: cardiomiopatia ipertrofica e coinvolgimento epatico.
4. Reperti neuro-oftalmologici: oftalmoplegia, pupille lente, atrofia ottica, retinite pigmentosa (RP).
5. Storia familiare: possibile (a) storia di Leigh, RP, atassia, ecc. nel ramo materno; (b) legata all’X con maschi affetti; (c) autosomica recessiva con possibile consanguineità.

Storia Naturale
L'età usuale d’esordio è entro il primo anno di vita, con morte di solito entro i 5 anni. Un bimbo precedentemente sano e normale manifesta un’encefalopatia progressiva, con una precoce caratteristica sindrome di ipoventilazione centrale. L’ipotonia centrale è importante da subito e può essere seguita più tardi da spasticità. Scarsa capacità ad alimentarsi, a succhiare. Ci può essere atrofia ottica, ma anche degenerazione pigmentaria della retina. Se l’esordio avviene dopo che il bambino ha acquisito anche parzialmente la postura diritta, diviene evidente l’ atassia. Convulsioni si verificano nella forma ad esordio precoce. Disturbi del movimento possono comparire anche più tardi. Il decorso a volte può mostrare della remissione spontanee, e le terapie possono dar l’impressione di arrestare la malattia per qualche tempo. La prognosi per la malattia di Leigh è infausta: la morte è inevitabile, di solito per insufficienza respiratoria o complicanze come una sepsi.

Diagnosi prenatale e prevenzione
La diagnosi prenatale dei difetti del DNA mitocondriale è sempre risultata problematica per la spiccata eteroplasmia dell’mtDNA e la specificità tissutale. Non vi sono, pertanto, chiare linee guida per la diagnosi prenatale di malattia di Leigh.

Terapia
La gestione di supporto e sintomatica comprende sondino naso-gastrico o gastrostomia per i problemi nell’alimentazione al fine di prevenire l’ab ingestis, tracheostomia e supporto ventilatorio per l’insufficienza respiratoria, trattamento tempestivo delle infezioni, cambi frequenti di posizione in pazienti costretti a letto per prevenire le piaghe da decubito, e l'uso di farmaci antiepilettici ed antispastici. Trattamento metabolico: la biotina (50 mg/die o più) e la tiamina (300 mg/die o più) possono essere date in dosi assai abbondanti, in combinazione con i multivitaminici. Il dicloroacetato è disponibile per abbassare i livelli di acido lattico in protocolli di ricerca, e si spera che venga approvato presto dall’FDA. Dosi da 15 a 200 mg/kg/die sono state usate in bambini e ragazzini, con una caduta di circa il 20% nei livelli di acido lattico (ad Azzurra il farmaco è stato rifiutato; il motivo fu: la spesa supera il beneficio). Si possono provare anche coenzima Q10, vitamina K, e vitamina C.

fonte: insiemeperazzurra.com

Contatti

STEFANO ALPI e CATUSCIA COLLINA

Per info Tel: 349-1893843

Per donazioni: IT53Q0103023704000001091384 (int. a Catuscia Collina la mamma della piccola Carlotta)

email:

Aiutiamo Carlotta

E’ solo una bimba di quattro anni ma ha già conosciuto più medici lei di un infermiere con esperienza ventennale. Carlotta è nata a Faenza il 6 dicembre 2004 e per sopravvivere ha bisogno di farmaci, cure continue e una banale influenza per lei significa un mese di ricovero.
A Carlotta però, l’intera città può regalarle l’America, nel vero senso della parola. Perché il suo problema si chiama sindrome di Leigh, una malattia neurologica rara e progressiva che colpisce vari organi, e solo un viaggio negli States può donarle una speranza in più. Nel suo caso infatti, si è verificata una malformazione cerebrale associata ad un’ipotonia muscolare generalizzata, che si traduce nell’impossibilità di svolgere le normali attività di ogni bambino. Ma pur avendo gravi difficoltà motorie e quasi non parlando affatto, Carlotta dimostra una gran voglia di farcela. «I medici ci avevano sconsigliato di iscriverla alla scuola materna - spiega il padre - perché per lei anche un banale raffreddore significa cure prolungate, ma noi ci abbiamo provato e dal primo giorno di scuola Carlotta ha fatto numerosi passi avanti. Stare con gli altri le fa bene, e anche le maestre sono soddisfatte».
La malattia però, è progressiva, lasciando alla bimba dagli occhioni dolci un’aspettativa di vita di pochi anni. Per questo i genitori si sono rivolti all’Ocean Hyperbaric Neurologic Center in Florida, dove vengono effettuate terapie innovative e sperimentali che hanno migliorato la qualità di vita di diversi piccoli pazienti affetti dalla stessa patologia.
Ma i costi, come spesso succede in questi casi, sono molto alti e i genitori di Carlotta non hanno mezzi a sufficienza. Per una sola visita ed una terapia di un mese sono necessari almeno 30mila euro.
Così, ad organizzare una campagna di raccolta fondi per Carlotta ci sta pensando Cosmohelp, la onlus faentina che solitamente si occupa di portare in Italia bambini stranieri bisognosi di operazioni complesse.
«Ci appelliamo a tutti i faentini, alle famiglie e alle aziende del nostro territorio - spiega Domenico Merendi, presidente dell’associazione - affinché facciano un gesto di solidarietà per questa bimba. E a tutti ricordiamo che Cosmohelp è una onlus e ciò significa che tutti i soldi donati saranno detraibili dalla denuncia dei redditi».
In attesa di riuscire a racimolare il denaro per recarsi oltreoceano i genitori della piccola incontreranno i medici statunitensi (in Italia per un meeting) a Milano, il 27 gennaio e probabilmente saranno accompagnati almeno da un medico del reparto faentino di Pediatria. «In tale occasione - conclude Stefano Alpi, padre di Carlotta - ci auguriamo di poter far visionare almeno la cartella clinica di nostra figlia ai medici americani che dovrebbero seguirla se riusciremo a raccogliere i fondi».

Tratto da: sette sere 27 dicembre 2008 Anno XIII Numero 50
Autore: Alice Lombardi
Articolo originale: http://www.settesere.it/public/parser_download/save/numero.ss.2008.50.pAG07.pdf

Carlotta è grave. Ma può guarire. Se Faenza l’aiuta

Carlotta ha quasi quattro anni, ma per lei giocare e correre sono attività sconosciute: i suoi muscoli infatti non si sono mai sviluppati, rendendole impossibile fare tutto ciò che è normale per i suoi coetanei. Da quando è nata (il 6 dicembre 2004 a Faenza) Carlotta soffre della sindrome di Leigh, una malattia rara che in Italia non conosce cure. La sindrome di Leigh (o encefalomielopatia subacuta necrotizzante) è una malattia neurologica progressiva che va a colpire vari organismi. Nel caso di Carlotta si è registrata una malformazione cerebrale associata a un'ipotonia muscolare generalizzata, che non le permette di svolgere le normali attività di un bambino: a parte le difficoltà motorie, Carlotta quasi non parla, nonostante l'aiuto di una logopedista.

Dopo essere venuti a conoscenza della malattia i suoi genitori, Stefano Alpi e Catuscia Collina, hanno iniziato a frequentare assiduamente l'istituto nazionale neurologico «Carlo Besta» di Milano. Al momento Carlotta è in cura farmacologica, ma questa serve solamente a stabilizzare la situazione. Invece la malattia, come detto, è progressiva e non lascia spazio a speranze, con un'aspettativa di vita di pochi anni.

Per cercare una cura è necessario rivolgersi all'estero, e per l'esattezza all'Ocean Hyperbaric Neurologic Center in Florida dove è già stata curata un'altra bambina italiana affetta dalla stessa malattia.

«Il caso di Azzurra - spiega il padre di Carlotta - è sicuramente più famoso, se ne è occupata anche una trasmissione televisiva come Verissimo riuscendo a raccogliere in un solo pomeriggio 300mila euro. Purtroppo in Italia non si investe nella ricerca per malattie rarecome questa, così è necessario tentare

e fare visite specialistiche negli Stati Uniti» Per affrontare i costi che un'impresa del genere comporta (viaggio e alloggio, ma anche le spese sanitarie, notoriamentecare), i genitori di Carlotta chiedono l'aiuto di tutti: è possibile fare un versamento sul c/c IT53Q0103023704000001091384 (intestato a Catuscia Collina mamma di Carlotta info 3491893843)

Tratto da: sette sere 1 novembre 2008 Anno XIII Numero 42
Autore: Riccardo Casini
Guarda l'articolo originale: http://www.settesere.it/public/parser_download/save/numero.ss.2008.42.Pag06.pdf